某些先天性或遗传性疾病，有演变成恶性肿瘤的危险，包括溃疡性结肠炎与发育异常，家族性大肠息肉症，多发性内分泌肿瘤综合征，预防性手术及时去除这些病变，可以防止其向恶性发展。评估预防性手术的风险和受益的比率，是至关重要的，但常常不准确。未来可采用廉价且可靠的基因筛查技术，与新兴的分子流行病技术相结合的办法，以提高对高危人群中预防性手术益处的认识。
活检与诊断实体肿瘤的诊断，有赖于病灶定位与活检。对于可疑恶变组织，如果没有明确的病理诊断，有可能发生治疗错误；即使之前有病理诊断，如果换到另一家医疗机构就诊，该机构也应对先前的病理切片进行咨询，明确诊断指导治疗，这一过程是必需的。其体表肿物或者是管腔器官肿物，比较容易获得病理诊断，也可以通过直接切取或通过内镜手段获取组织。
但是，深部位置的肿物，一般不容易早期发现，往往长到一定程度才会出现症状。这时通过B超、CT/MRI的引导获取活检，才会显示较大的优势。尽管影像引导下，穿刺活检在某些患者有效，但有时仍需要手术探查，才能获得明确的病理诊断；有时确定肿瘤性质所需的组织样本比较大，穿刺活检常常很难满足，这时也需要采取手术的方法切取，如淋巴瘤。
可喜的是，现在门诊也可以通过腹腔镜微创手术方式，来取活检。可疑病变的活检常用的方法有三种：细针穿刺（细针吸取或针吸组织检查）、切取活检及切除活检。无论使用哪种方法，必须获取足量的病变组织，以利于病变性质的确定。而细针吸取（FNA活检）即通过用细针头，对怀疑的肿块进行穿刺做细胞学检查；其优点是方法简单，可在影像设备引导下，对深部内脏肿块进行穿刺活检。
对于针吸或切取组织，由于组织太小，有可能出现假阳性或假阴性的结果。外科医师须提供足够的病变组织用于诊断，显然，足量组织是确诊疾病的基础。如果获得的组织是破损的，而不是完整的组织细胞，误差幅度高于其他活检技术；而恶性肿瘤的诊断，通常是通过细胞核特征来确定，如核的异质性。缺乏完整的细胞结构，FNA活检不能区分肿瘤浸润情况。