我们知道携带人类遗传信息的物质是DNA，而基因是DNA片段上的序列，为蛋白质的制造提供遗传信息。它携带遗传信息，可以控制生物体的特性。 什么是基因和基因检测?
　　据出国看病服务机构携康国际了解，广义的基因检测，是指对遗传物质的所有分析和检测，包括对遗传性和非遗传性肿瘤细胞基因的检测、染色体的主要变化，以及对人类疾病病原微生物的DNA分析。
　　从更实际的角度看，基因检测可以说是通过分析遗传信息来检测或排除可能与疾病有关的因素。
基因检测在儿童肿瘤中的应用
　　随着测序技术的发展，我们现在可以使用多种基因检测方法。那么，在儿童肿瘤的诊断和治疗中，各种基因检测的作用是什么呢?。
　　在临床上，不同的基因检测方法通常适用于不同的医疗需求。
　　例如，如果需要根据检测结果选择靶向药物，则需要使用能够专门检测基因突变片段或位点的方法，如ARMS-PCR和Sanger测序法。
　　如果患者患有罕见疾病，需要通过基因检测来确定病因，找到可能的治疗方案，那么就需要使用一种能够对基因组进行全面分析的方法，如全外显子或全基因组测序。
　　当患者的症状或病例特征满足多种不同疾病需要鉴别诊断时，可以同时检测到多个基因，如高通量或芯片测序。
　　总之，不同的检测方法在儿童肿瘤的诊断和治疗上各有优势，但值得指出的是，检测方法的选择与诊断和治疗的目的有关，原则是只选择合适的方法。
　　这里我们需要注意的问题是，基因检测不能100%确定一种疾病的发生。例如，在双侧视网膜母细胞瘤患者中，90%以上的患者能检测到RB1基因突变或缺失，但约3%的患者不能检测到该基因突变。
　　同时，我们还需要了解一个概念——阳性率，它是用来描述受检患者中检出目标基因的比率例如，一些与癌症相关的基因突变非常罕见。例如，ntrk融合基因在所有肿瘤中的阳性率约为0.21%。因此，如果10000名肿瘤患者检测到ntrk基因突变，只有约21人会检测到该基因突变。
　　在这种情况下，我们认为ntrk融合基因的阳性率很低。所以，如果你检测出一个阳性率很低的基因，但你什么也没发现，这不是“浪费钱”，而是你属于正常多数人的标志。
　　另外，我们还需要注意假阳性(实际上没有发现突变)或假阴性(没有发现突变)的基因检测结果问题。
　　出国看病服务机构携康国际了解到，由于检测方法、样品类型和实验试剂的不同，检测结果可能与实际情况不符。例如，如果以前使用Sanger测序技术，样本中20%以上的突变细胞将被检测到;如果使用ARMS-PCR技术，超过1%的突变细胞将被检测到。
　　因此Sanger技术检测的假阴性率高于ARMS-PCR技术。另外，对于一些有1-20%突变细胞的患者，Sanger测序试验之前是阴性的，但是在ARMS-PCR试验之后，我们会得到阳性结果。
　　相信随着未来检测技术的发展，这种情况会越来越少。因此，对基因检测的结果有一个合理的预期和正确的认识是非常重要的。
　　基于基因检测对儿童肿瘤的精确治疗。
　　基因检测也常用于精密医学，通过对儿童进行基因检测获得的信息(而不是临床病理信息)，来选择治疗方案，并尽量减少短期和长期的副作用。据出国看病服务机构携康国际了解，近两年来，基于基因检测信息的儿童癌症精准药物的临床研究已取得了一定的进展。
　　2015年以来，美国和欧洲先后开展了7项大型临床试验，协助儿童实体瘤的诊断，使人们对儿童肿瘤的治疗方案有了更全面的了解。
　　例如，在急性淋巴白血病(ALL)病例中发现约有15%的患儿携带类费城染色体(Ph-like ALL)基因突变，而且已有的病例报告表明这类患者对JAK抑制剂(如鲁索替尼)或酪氨酸激酶抑制剂(如达沙替尼)的靶向治疗敏感;在髓母细胞瘤患者中，基因检测结果显示，Shh信号突变患者在常规化疗方案中加入Shh抑制剂可显著改善该亚型患者的预后。
　　除了选择儿童肿瘤的辅助治疗外，突变基因的检测也可以为儿童提供新的治疗药物或选择。
　　2016年，法国癌症中心(Inca)启动了基于基因信息分析的临床研究项目ACSéesmart，随后国家卫生研究院(NCI)在2017年启动了儿科匹配项目。这两个项目的目的是基于基因检测方法分析和判断可给儿童使用的分子靶向药物，并评价其疗效。
　　例如，BRAF V600E的抑制剂达拉非尼和MEK的抑制剂思密替尼已经开始在一些brafv600e突变的儿童中进行一期临床试验。
　　最近，一期临床试验结果显示，当儿童出现Trk融合阳性突变时，使用Trk抑制剂larotinib的客观缓解率为91%，而在没有Trk融合突变的儿童中，larotinib没有效果。
　　这些基于基因检测信息的临床试验有助于我们更好地了解儿童肿瘤的内在分子特征，帮助儿童肿瘤患者选择更有效的临床治疗方案。但需要注意的是，由于基因变异信息的民族差异，还需要更多的临床试验来进一步验证这些结果能否直接指导中国儿童临床用药的选择。
　　出国看病服务机构携康国际相信，随着科学技术的进步，基因检测技术已经应用于临床研究的各个阶段，并逐渐成为诊断、治疗和预后的重要手段，发挥着越来越重要的作用。我们期待越来越多有效的儿童癌症检测方法和药物临床试验，帮助更多的儿童癌症患者从中受益，得到更全面的治疗。