有些情况下的发病率还没有被完全确定，但是在芬兰的一个大规模分子筛查研究表明，这个国家的2%CRC跟此种综合征有关。约其他相关研究，对其发病率的估计要高得多，已经鉴定出LS患者位于6个不同MMR基因的突变，其MS突变约占10%。
突变似乎诱发LS的一种不典型类型，表现为子宫内膜癌多而CRC少，DNA错配好发于单核苷酸和二核苷酸的重复序列，这对导致肿瘤基因突变有决定性作用。几乎所有MSI的结肠癌都有转化生长因子，如3II型受体和sur基因突变等。
还存在一些特异情况，其突变状况可能位于重复序列上，而突变引起的TGFp生长抑制功能，由于失效而干扰到了细胞凋亡功能。有临床研究表明，MSI结肠癌的致癌作用，可能会涉及与其他结肠癌不同的关键基因，比如APC、7P53等相关突变等。