针对两个NF1患者的核型研究，发现其胚系染色体重排涉及染色体17qll区段，之后进一步的研究中，表明这两名患者都有染色体17qll区带的遗传学改变。海外医疗领域的研究人员不断努力，利用定位克隆技术，终在这个染色体区域发现了17号基因。
海外医疗服务机构携康国际介绍，NF1基因是一个很大的基因，跨越约350kb的DNA，编码一个分子量约为300kDa蛋白。海外医疗领域发现，尽管NF1基因的胚系突变，被认为是所有或是几乎所有患者疾病进展的基础，但只有将近1/2~2/3的NF1患者中，发现有NF1基因的胚系突变。
由于对于这样一个庞大的基因，突变检测方法存在缺陷和不敏感性，使得在其余NF1患者中，对该基因胚系突变的鉴定变得困难。海外医疗服务机构携康国际了解到，除了患有1型多发性神经纤维瘤病的患者，存在NF1基因的胚系突变外，在一部分结肠癌、黑色素瘤、神经母细胞瘤和从骨髓增生异常综合征的患者中，也受到了体细胞突变的影响。